Che cosa è la labioschisi?
Labioschisi è una malformazione del labbro nota nel passato anche come “labbro leporino” (denominazione che non si usa e non deve essere più usata). Si tratta di una fessura del labbro superiore: il labbro superiore è incompletamente formato e in genere manca una parte sulla sinistra o sulla destra della linea mediana. Non raramente le fessure sono due, una a destra e l’altra a sinistra della parte centrale del labbro.
Talvolta anche le gengive sottostanti si presentano alterate e talvolta anche il palato non è completamente formato, lasciando aperta una fessura più o meno centrale che mette in comunicazione diretta la bocca con le cavità nasali.
Il trattamento iniziale è quello chirurgico. Viene eseguito in più tempi, ad iniziare nel primo anno di vita, in funzione della gravità del difetto e delle condizioni del bambino.
Quasi sempre il trattamento eseguito da un chirurgo esperto nel campo, o meglio da equipe multidisciplinari esperte nel campo, consente un ottimo risultato sia estetico che funzionale, grazie anche ai successivi necessari trattamenti odontoiatrici e terapie per migliorare la qualità del linguaggio.
Quando si verifica la labioschisi?
Il processo di formazione del volto inizia a 4 settimane dopo il concepimento e il labbro superiore di forma completamente entro le prime 7 settimane di sviluppo embrionale (9° di gestazione). Il palato si chiude intorno alla fine del primo trimestre di gestazione.
Quali sono le cause della labioschisi?
Le cause sono molteplici: (a) assunzione non ottimale di acido folico, (b) fumo nelle prime settimane di gravidanza, (c) sovrappeso e obesità materna, (d) uso di alcuni specifici farmaci, in particolare quelli usati nel trattamento dell’epilessia, (e) il diabete non controllato bene prima del concepimento, (f) l’uso eccessivo di alcol durante i primi mesi di gravidanza. In una rilevante percentuale di casi però la causa non può essere stabilita.
Alcuni rari casi sono dovuti ad alterazioni di specifici geni. La labioschisi può essere presente in molte sindromi complesse di origine genetica o cromosomica. Per motivi ancora non del tutto noti una coppia che ha avuto un nato con una labioschisi, o uno dei genitori erano stato operato di labioschisi, ha un rischio del 2-5% di avere un (altro) neonato affetto da questa patologia.
Quanti neonati possono nascere con una labioschisi in Italia?
In Italia e nelle regioni mediterranee la labioschisi sembra essere meno frequente che nel resto dell’Europa con una frequenza di 1 nato ogni 160 (0,6 per mille). In Italia si stima che ogni anno nascano circa 350 neonati all’anno con questa malformazione.
Chi ha avuto un nato con labioschisi deve fare particolari esami?
In genere se la labioschisi è isolata, ovvero non fa parte di una sindrome genetica più complessa, non è necessario quindi alcun esame specifico. In particolare, non serve eseguire un esame dei cromosomi o altro esame genetico. Si consiglia comunque, sempre, di far valutare ogni specifico caso da un genetista medico.
Come puoi prevenire la labioschisi?
Adotta un’alimentazione mediterranea e prendi la vitamina acido folico sin da quando sei sessualmente attiva, anche se utilizzi un qualunque metodo contraccettivo o di controllo della fertilità.
Se fumi, smetti di fumare appena puoi, o almeno appena inizi a pensare di avere un bambino.
Evita di ingrassare. Se presenti sovrappeso o obesità cerca di dimagrire e di rientrare nel peso normale.
Se hai bisogno di prendere dei farmaci valuta con il tuo medico il comportamento migliore da tenere.
Se hai l’epilessia consulta il tuo specialista di fiducia frequentemente per valutare quando si può sospendere la terapia, o se assumi acido valproico, per valutare la possibilità di utilizzare un farmaco più sicuro in vista di una gravidanza.
Se hai il diabete, tipo 1 o tipo 2, consulta spesso il tuo medico, tieni sotto stretto controllo la glicemia e l’emoglobina glicosilata (Hb1Ac).
Se sei abituata a bere spesso bevande alcoliche cerca di ridurne il consumo o eliminarle, e se hai qualche problema ad eliminarle completamente parlane con il tuo medico.
Infine, segui le regole indicate nel “Decalogo della futura mamma” e approfondisci le tue conoscenze sulle raccomandazioni per le coppie che desiderano avere un bambino.